Cerca de 14 milhões de brasileiros têm doenças raras

O mês de fevereiro marca a comemoração do Dia Mundial das Doenlas Raras. (Foto: Pexels)

Existem entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes em todo o mundo. No Brasil, cerca de 14 milhões de pessoas têm alguma doença rara. Com o objetivo de chamar atenção, dar visibilidade ao tema e melhorar as condições de atendimento a essa população, no último dia do mês de fevereiro é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras.

A Dra. Ekaterini Goudouris, Coordenadora do Departamento Científico de Imunodeficiências da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI), explica a seguir a dificuldade do diagnóstico precoce e a importância do Teste do Pezinho.

O que é uma doença rara?

No Brasil, o Ministério da Saúde considera uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Cerca de 80% dessas doenças são de origem genética.

Importante destacar a importância destas doenças, pois são crônicas e na maioria das vezes progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida significativamente.

Quais os principais sintomas das doenças raras?

Por constituir um grupo heterogêneo de doenças, os sintomas são variados e nem sempre fácil de serem reconhecidos, o que atrasa o diagnóstico e gera situações de maior gravidade e sofrimento para o paciente e seus familiares.

Como é feito o diagnóstico e tratamento?

É muito difícil chegar aos diagnóstico de uma doença rara e, quando se chega, geralmente é um diagnóstico tardio, o que impacta brutalmente na vida do paciente. O custo do tratamento e a dificuldade de acesso às terapias multidisciplinares (fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia, entre ouros) são outros empecilhos.

O Teste do Pezinho Ampliado pode ser usado para o diagnóstico precoce?

O Teste do Pezinho Ampliado pode identificar mais de 50 doenças raras e deve ser realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento da criança. Entre os diagnósticos precoces que o Teste do Pezinho Ampliado pode detectar estão os Erros Inatos da Imunidade (EII), que são defeitos genéticos em algum setor do sistema imunológico que predispõem a uma maior chance de desenvolver infecções comuns de forma recorrente, como otites, pneumonia, sinusites, entre outras, infecções graves ou por microorganismos incomuns.

Hoje estão descritos mais de 400 defeitos genéticos associados aos EII, com prevalências variáveis ao redor do mundo. As mais comuns são aquelas em que há defeitos na produção de anticorpos. Atualmente, cerca de 70% a 90% dos pacientes ainda não estão diagnosticados.

Pessoas com alguma doença rara podem se vacinar contra a Covid-19?

Pacientes com doenças raras podem e devem receber as vacinas em uso contra o SARS-CoV-2, mas nem sempre apresentarão uma resposta imunológica satisfatória e protetora. Lembrando que temos entre 6 mil e 8 mil doenças raras, os defeitos imunológicos são diferentes entre si quanto à resposta à imunização, e mesmo pacientes com um mesmo diagnóstico podem ter respostas diferentes. Portanto, a indicação de vacinar deve ser individualizada.

Existe uma rede de atendimento aos pacientes portadores de doenças raras?

Sim, foi criada em 2014, definida pela Portaria nº 199. A Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras prevê uma rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente temos estabelecimentos habilitados em diversas cidades brasileiras, como: São Paulo, Rio de Janeiro, Fortaleza (CE), Salvador (BA), Brasília (DF), Vitória (ES), Belo Horizonte (MG), Florianópolis (SC), Campinas e Ribeirão Preto (SP). Esses Serviços são apoiados financeiramente pelo Ministério da Saúde, mas ainda falta muito a ser feito.